Croton stipulaceus Kunth, a native Mexican medicinal plant with antioxidant and anti-inflammatory activities / Croton stipulaceus Kunth, planta medicinal mexicana con actividad antioxidante y antiinflamatoria

Leaves of Croton stipulaceuswere extracted (EHex, ECHCl3and EEtOH extracts) to assesstheir antioxidant potential, anti-inflammatory activity in murine models and acute toxicity. EEtOH showed the highest effect in DPPH (37.80% inhibition), FRAP (1065.00 ± 55.30 µmolFe2+) and total polyphenols (231.24 ± 9.05 meq AG/gM). EHex was the most active, ~ 50% inhibition of TPA-induced ear edema; while EEtOH (dose of 2 mg/ear) showed the highest inhibition in the chronic model (97% inhibition), and inhibited MPO activity (48%). In carrageenan-induced edema, ECHCl3(dose 500 mg/kg) was the most active. None of the extracts showed acute toxicity (LD50) at 2 g/kg (p.o.). This work is the first report that supports the traditional use of C. stipulaceusas an anti-inflammatory.

De las hojas de Croton stipulaceusse obtuvieron diferentes extractos (EHex, ECHCl3y EEtOH) evaluando el potencial antioxidante y la actividad antiinflamatoria en modelos murinos y la toxicidad aguda. El EEtOH mostró mayor efecto en DPPH (37.80% inhibición), FRAP (1065.00 ± 55.30 µmolFe2+) y polifenolestotales (231.24 ± 9.05 meq AG/gM). El EHex fue el más activo, cercano al 50% de inhibición del edema auricular inducido con TPA; mientras que el EEtOH (dosis de 2 mg/oreja) mostró la mayor inhibición en el modelo crónico (97% inhibición), e inhibió la actividad de la MPO (48%). En el edema inducido con carragenina, el ECHCl3(dosis 500 mg/kg) fue el más activo. Ninguno de los extractos mostró una toxicidad aguda (DL50) mayor a 2 g/kg (p.o). Este trabajo es el primer reporte que sustenta el uso tradicional de C. stipulaceuscomo antiinflamatorio.

Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática / Identification of chromosomal aberrations in a Costa Rican children population with idiopathicintellectual disability

Resumen La prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un cariotipo. Sin embargo, muchas de estas pasan desapercibidas durante el análisis citogenético convencional debido a su tamaño. Estas pequeñas alteraciones se pueden localizar en los subtelómeros y se ha observado que, cuando es así, constituyen una razón importante de DI en pacientes que carecen de un diagnóstico de causalidad. En este estudio de tipo observacional, se utilizó la técnica MLPA con el objetivo de determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas submicroscópicas en los subtelómeros en una población infantil con DI de origen desconocido. Se examinaron 70 muestras de forma exitosa y se obtuvo un caso con una microduplicación en el subtelómero 17p, para una frecuencia del 1,4 %. También, se realizó el análisis citogenético en 33 muestras y se encontró un caso con una aberración cromosómica detectable al microscopio, para una frecuencia del 3 %. El porcentaje de aberraciones cromosómicas subteloméricas fue menor al esperado en comparación con estudios similares. Finalmente, se concluyó que el cariotipo y la técnica MLPA se complementan para el abordaje de personas con DI de origen desconocido.

Abstract The prevalence of intellectual disability (ID) in the global population is 3%. One of the most frequent cause of ID are chromosome aberrations, which are easily detected by a karyotype. However, many of these maygoundetected during a conventional cytogenetic analysis because of their length.These small alterations can be localized in the subtelomeres and it has been observed that when localized there, they are an important cause of ID in patients without a causality diagnostic. In this observational study, we use the MLPA technique for the purpose of identifying the frequency of submicroscopicsubtelomere chromosomal aberrations in a population of people with ID of unknown origin. 70 samples were successfully analyzed with MLPA and we found one case with a microduplication in the 17p subtelomere for a frequency of 1,4%. Also,the karyotype was performed in 33cases, and we foundone case with a chromosome aberration that can be detect by microscope for a frequency of 3%. The subtelomeric chromosome aberration frequency was lower than expected as we compare our results with similar studies. Finally, with this work we conclude that the karyotype and the MLPA technique complement each other for approaching people with ID of unknown origin.

Inicio de la Dosimetría Biológica en Costa Rica y su importancia en la atención de poblaciones sobreexpuestas a radiaciones / Beginning of Biological Dosimetry in Costa Rica and its importance in the care of populations overexposed to ionizing radiation

Resumen Introducción: el laboratorio de citogenética del Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) de la Universidad de Costa Rica estableció un Servicio de Dosimetría Biológica en enero del 2020 utilizando biomarcadores citogenéticos de exposición a radiaciones ionizantes. Es el primero de su tipo en la región centroamericana. Objetivo: establecer un servicio de dosimetría biológica para Costa Rica, elaborando una curva de calibración dosis-efecto para rayos gamma. Metodología: para la realización de la curva de calibración se irradiaron muestras de sangre periférica in vitro con rayos gamma de dos voluntarios, uno femenino y otro masculino, en 11 puntos de dosis en el rango de 0 a 5 Gy. Se cultivó la sangre acorde a los protocolos internacionales durante 48 horas y se registraron las aberraciones inducidas. Los programas Dose Estimate V5.2 y R versión 4.03 se utilizaron para el cálculo de los coeficientes de la curva de calibración que correlaciona la frecuencia de cromosomas dicéntricos con la dosis. Resultados: los coeficientes de la curva son α: 0.02737±0.00658, ß: 0,05938±0,00450 y C: 0.00129±0.00084. Estos coeficientes tienen valores similares a los reportados internacionalmente. La curva se validó calculando dos dosis incógnitas, en la primera incógnita la dosis suministrada fue de 1,5 Gy y la dosis estimada fue 1,47 Gy y en la segunda la dosis suministrada fue de 4 Gy y la dosis estimada fue 3,616 Gy, para ambos casos no existen diferencias estadísticamente significativas entre las dosis suministradas y las estimadas. Conclusiones: actualmente El Servicio de Dosimetría Biológica del INISA puede estimar dosis absorbida en personas que se sospecha de una sobre exposición a rayos gamma en personal ocupacionalmente expuesto o personas involucradas en un accidente radiológico.

Abstract Introduction. The cytogenetics laboratory of the Health Research Institute (INISA) of the University of Costa Rica established a Biological Dosimetry Service in January 2020 using cytogenetic biomarkers of exposure to ionizing radiation. It is the first of its kind in the Central American region. Objective: establish a biological dosimetry service for Costa Rica, developing a dose-effect calibration curve for gamma rays. Methodology: to carry out the calibration curve, peripheral blood samples from two volunteers, one female and the other male, were irradiated in vitro with gamma rays, at 11 dose points in the range of 0 to 5 Gy. Blood was cultured according to international protocols for 48 hours and induced aberrations were recorded. The Dose Estimate V5.2 and R version 4.03 programs were used to calculate the coefficients of the calibration curve that correlates the frequency of dicentric chromosomes with the dose. Results: the coefficients of the curve are α: 0.02737 ± 0.00658, ß: 0.05938 ± 0.00450 and C: 0.00129 ± 0.00084. These coefficients have values similar to those reported internationally. The curve was validated by calculating two unknown doses, in the first unknown case the delivered dose was 1.5 Gy and the estimated dose was 1.47 Gy and in the second case the delivered dose was 4 Gy and the estimated dose was 3.616 Gy. for both cases there are no statistically significant differences between the delivered and estimated doses. Conclusions: the Biological Dosimetry Service of the INISA can estimate absorbed dose in persons suspected of overexposure to gamma rays in occupationally exposed personnel or persons involved in a radiological accident.Health is loaded with symbolisms and practical manifestations that differ according to social groups and sociocultural contexts. In order to make everyday life and needs visible, the Theoretical Paradigm of Social Representations provides the theoretical-methodological bases necessary to understand the common sense knowledge associated with health among the Nicaraguan migrant population in Costa Rica. Methodology: Qualitative study with ethnographic approach that aimed to identify the social representation of health, through the process of objectification, present among Nicaraguan migrants living in Costa Rica. Data collected through semi-structured interviews, participant observation, and field diaries. Processing according to Content Analysis. Results: The social representation of health found behaves analogously to a formula; where, the search for peaceful environments is added to the achievement of financial stability to result in two interdependent representations: 1) Health as physical-mental strength; and 2) Health as a future and abstract sensation of well-being, happiness and transcendence. The socio-political antecedents in Nicaragua, the migratory process, and the adaptation to Costa Rica play a preponderant role in shaping the representation on health. Conclusion: Social representations about health have direct practical implications on the ways of life and needs of migrant groups. Understanding their common sense knowledge allows to move towards more contextualized public policies. More integration of the thoughts, opinions and feelings of migrants in decision-making platforms is recommended.

El tratamiento de la anemia por deficiencia de hierro durante el embarazo y el puerperio

Anemia, the most common hematological abnormality in the world, is a reduction in concentration of erythrocytes or hemoglobin in blood. The most frequent cause of anemia in pregnancy is nutritional-derived iron deficiency, and in the puerperium, acute blood loss. Iron requirements increase during pregnancy, and failure to maintain iron levels may lead to serious and adverse consequences for both the mother and the developing fetus and newborn. From a global perspective, anemia during pregnancy is more frequent and severe in countries with poor social and economic development. Consensus recommendations define anemia as hemoglobin level (Hb) <10.5 g / dL during pregnancy and <10 g / dL during the postpartum period, cut-off values to initiate therapy with oral iron, intravenous iron or red blood cell transfusion. This paper attempts to compile recommendations for a safe and effective treatment in order to reduce the morbidity and mortality associated with nutritional-derived iron deficiency in pregnant women and / or acute blood loss in the postpartum.

La anemia, la anormalidad hematológica más común en el mundo, es una reducción en la concentración de eritrocitos o hemoglobina en la sangre. La principal causa de anemia en el embarazo es la deficiencia de hierro de causa nutricional (ADHN), mientras que en el puerperio es la pérdida aguda de sangre (PAS). Los requerimientos de hierro aumentan durante el embarazo, y el hecho de no mantener niveles suficientes de hierro puede tener consecuencias adversas y graves tanto para la madre como para el feto en desarrollo y el recién nacido. Desde una perspectiva mundial, la anemia durante el embarazo es más frecuente y severa en países con pobre desarrollo social y económico. Las recomendaciones de consenso definen la anemia como un nivel de hemoglobina (Hb) <10,5 g / dL durante el embarazo y <10 g / dL durante el período posparto como líneas de corte para iniciar la terapia con hierro oral, hierro intravenoso o transfusión de glóbulos rojos. En el presente artículo se intenta recopilar las recomendaciones para un tratamiento seguro y efectivo, de manera de reducir la morbilidad y mortalidad asociadas con la ADHN en la gestación y/o la PAS en el posparto.

Cáncer de endometrio: reporte de un caso y revisión de la literatura / Endometrial Cancer. Case report and literature review

Antecedentes: El cáncer endometrial (CE) según las estadísticas es el tumor ginecológico más frecuente en países desarrollados, donde su incidencia ha ido en aumento. Históricamente, el CE se ha clasificado en dos tipos: Tipo I (endometrioide), representando el 80-90% de los casos; el tipo II (no endometrioide como el de células serosas y claras, carcinomas indiferenciados). Como dato importante, la mayoría de las pacientes son diagnosticadas cuando la enfermedad se encuentra en etapas tempranas o la lesión todavía está confinada al útero. El tratamiento convencional radica en una histerectomía primaria más salpingooforectomía bilateral, según el estadío de la enfermedad. Caso clínico: Paciente de 58 años de edad que ingresa al Hospital de San Marcos, Ocotepeque, con sangrado transvaginal de 1 mes de evolución, hipertensión crónica y obesidad tipo I. En el ultrasonido transvaginal se observó engrosamiento endometrial, pero en la biopsia se diagnosticó Adenocarcinoma Endometrial de tipo Endometroide Grado II-III de la FIGO. Conclusión: Ante la presencia de sangrado uterino anormal en mujeres peri y postmenopáusicas, con factores de riesgos asociados, se debe sospechar cáncer de endometrio...(AU)

Priapismo neonatal. Reporte de un caso y revisión de literatura / Neonatal priapism. Case report and literature review

Introducción: El priapismo se puede describir como una erección peneana prolongada y persistente con duración de más de 4 horas y no asociada con el interés sexual o la estimulación. El priapismo neonatal es una rara entidad con pocos casos reportados hasta la fecha (19 casos hasta el 2017 incluyendo el presente). La experiencia actual en priapismo neonatal se basa prin-cipalmente en informes de casos individuales similares. Por lo tanto, la evaluación, el tratamiento y el seguimiento son desaiantes en la práctica de urología pediátrica. Caso clínico: se presenta paciente masculino, recién nacido de 20 días de vida por cuadro de dermatitis del pañal coinfectada, se ingresa y se brinda manejo, al segundo día de su hospitalización presenta priapismo que resuelve 5 días después. Discusión: El priapismo neonatal de alto lujo es el más común en esta etapa. El conocimiento del cuadro de pria-pismo permite realizar un enfoque adecuado, aplicar de forma sistemática las exploraciones y establecer un diagnóstico y tratamiento para prevenir sus complicaciones. Conclusión: No se conoce una causa exacta de esta patología, por lo que el manejo será en la mayoría de los casos conservador...(AU)

Quemaduras por ácido acético: caso clínico y revisión de la literatura / Burns by Acetic Acid. Clinical case and literature review

Introducción. Las infecciones son la segunda causa de muerte materna en países de bajos ingresos. El ácido acético se conoce en la actualidad como un potente antiséptico de amplio espectro para gran positivos, gran negativos, hongos y protozoos, a través de su acción biocida y su acción biostatica, produciendo coagulación y precipitación de las proteínas, alterando las características de la permeabilidad celular y toxicidad o envenenamiento de los sistemas enzimáticos de las bacterias. Las quemaduras por ácido acético son infrecuentes y va depender para que se produzca injuria de la dilución, concentración, tiempo de exposición. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente de 25 años, parto por cesárea con infección y dehiscencia del sitio la herida quirúrgica tratada con antibioticos de amplio espectro, sin mejoría. Se manejó con ácido acético, provocando quemadura de segundo grado en borde de herida y pubis Discusion: El riesgo de sufrir quemaduras por ácido acético aumenta dependiendo de la tolerabilidad del paciente, el grado de concentración, dilución y el tiempo de exposición de este agente antiséptico tópico. Conclusión: Aunque las quemaduras por ácido acético son infrecuentes, siempre es necesario tener presente la dilución de la concentración adecuada y el tiempo de exposición al ácido acético, ya que dependiendo de la tolerabilidad cambia el pronóstico y tratamiento

Defectos de la pared abdominal; gastrosquisis / Abdominal wall defects; Gastrosquisis

Introducción. Los defectos de pared muestran un aumento epidemia como de la prevalencia de 4.5 por cada 10.000 nacimientos presentando anomalías asociadas, fundamentalmente gastrointestinales, como defectos de rotación y atresia (10-20%), seguido de las cardíacas 4% vs 0,7% en población normal) y genitourinarias. Métodos: se realizó una búsqueda de artículos origina-les, de revisión, y revisiones sistemáticas en las bases de datos; PUBMED, SCIELO, e HINARI comprendida entre los años 2011 a 2016. Desarrollo: Las causas son multifactoriales, entre las más comunes primigestas, embarazos no planiicados de madres jóve-nes, cambio de pareja reciente, déicits nutricionales importantes, consumo de AINEs, alcohol, tabaco u otras drogas. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonografía y el tratamiento es quirúrgico. Conclusión: Se recomienda el nacimiento en un centro con cirugía pediátrica y neonatología experta para mejorar los resultados perinatales. El desarrollo de técnicas quirúrgicas, la nutrición parenteral, los cuidados respiratorios y la práctica anestésica han reducido las tasas de mortalidad hasta menos del 5%, so bre todo a expensas de la disminución de infecciones nosoco miales, que constituyen la causa de muerte más frecuente.

Factores, causas y perspectivas de la obesidad Infantil en México / Factors, causes and perspective of childhood obesity in Mexico

Este escrito comprende una revisión bibliográfica sobre la obesidad infantil en México desde el año 2000 a 2012. La obesidad constituye un problema de salud pública la cual recientemente ha alcanzado proporciones de epidemia en algunos países. Esta patología constituye el principal problema de malnutrición en el adulto y es una enfermedad que ha aumentado notoriamente en la población infantil, ya que se calcula que más de 40 millones de niños padecen sobrepeso u obesidad. Es un trastorno multifactorial en cuya etiopatogenia están implicados factores genéticos, metabólicos, psicosociales y ambientales, por lo que es difícil distinguir en cada caso en particular la importancia relativa de estos factores. La obesidad infantil es uno de los factores de riesgo vinculados al aumento de enfermedad cardiovascular en el adulto, junto con la hipertensión, hipercolesterolemia y diabetes tipo II; se ha identificado que un factor importante en el desarrollo de la obesidad infantil es la influencia de los medios electrónicos que promueven un estilo de vida básicamente sedentario...

This work is a review of the information about childhood obesity in Mexico from 2000 to 2012. Obesity is a public health problem, which has recently reached epidemic proportions in some countries. This pathology is the main problem of adult malnutrition and has dramatically increased in children, since it is estimated that over 40 million children have overweight or obesity. It involves several factors such as genetic, metabolic, psychosocial and environmental ones. As a result, it is difficult to distinguish their influence in different cases. However, a well-recognized factor in the development of childhood obesity is the media, which promotes a sedentary lifestyle. Childhood obesity is a risk factor associated with cardiovascular disease in adults, hypertension, hypercholesterolemia and diabetes Type II...

Nalbufina SP más ropivacaína versus fentanilo más ropivacaína peridural mediante bomba de infusión elastomérica para manejo de dolor postoperatorio en pacientes sometidas a histerectomía total abdominal

RESUMEN Actualmente, a pesar de los avances científicos y tecnológicos en la medicina, ni el dolor agudo ni el crónico suelen recibir un tratamiento adecuado por muy diversas razones de cultura, actitud, educación, política y logística. Sin embargo, el tratamiento efectivo del dolor se considera un derecho fundamental del paciente, así como un indicador de buena práctica clínica y calidad asistencial. Las intervenciones quirúrgicas ginecológicas y especialmente las histerectomías se realizan muy frecuentemente tanto en hospitales públicos como privados; el dolor generado por este tipo de intervenciones es un desafío terapéutico para el equipo multidisciplinario. Se ha documentado que entre 40% y 70% de las pacientes refieren dolor intenso y esto es debido a que los esquemas analgésicos establecidos no logran alcanzar niveles plasmáticos adecuados o que estos solo se circunscriben a analgésicos antiinflamatorios no esteroides. Objetivo: en el presente trabajo decidimos comparar la calidad de analgesia mediante su uso en infusión continua peridural en las pacientes operadas de histerectomía abdominal bajo anestesia regional a fin de proponer una herramienta útil para el manejo del dolor posterior a esta frecuente cirugía en nuestro hospital. Conclusiones: el uso de nalbufina más ropivacaína versus fentanilo más ropivacaína ofrece condiciones de analgesia satisfactoria; la nalbufina presentó superioridad, la cual fue estadísticamente significativa. El infusor elastomérico garantiza la administración continua del medicamento evitando los ''picos y valles'' del uso de dosis intermitentes.

SUMMARY Despite the scientific and technological advances in medicine, neither acute nor the chronic pain often receive appropriate treatment for various reasons. Effective treatment of pain is considered a fundamental right of the patient, and an indicator of good clinical practice and quality of care. The gynecological surgeries, especially hysterectomies are performed very frequently, both in public and private hospitals, while the pain generated by this type of intervention is a therapeutic challenge for the multidisciplinary team. 40%-70% of patients report severe pain and this is because the established analgesic schemes fail to achieve adequate plasmatic levels or that these are only limited to NSAIDs. The present work compares the quality of analgesia using a continuous epidural infusion, after abdominal hysterectomy operated under regional anesthesia, in order to propose a useful tool for pain management after surgery in our hospital . Conclusions: the use of fentanyl versus ropivacaine versus nalbuphine with ropivacaine provides satisfactory analgesia conditions. In a closer look nalbuphine present superiority which was statistically significant. The elastomeric infuser ensures continuous administration of medication to avoid ''peaks and valleys'' in the regular use of of intermittent doses.

RESUMO Atualmente, apesar dos avances científicos e tecnológicos na medicina, a dor aguda nem a dor crônica tem recebido um tratamento apropriado, por diversas razoes: culturais, de atitude, educacional, política e logística. Entretanto, o tratamento efetivo da dor considera-se um direito fundamental do paciente, do mesmo modo um indicador de boa pratica clinica e qualidade assistencial. As intervenções cirúrgicas ginecológicas em especial as histerectomias som realizadas muito frequentemente, tanto em hospitais públicos como particulares e a dor provocada e um desafio terapêutico para a equipe multidisciplinar, porém, apesar das diferentes modalidades existentes para atingir boa analgesia, esta não é controlada satisfatoriamente. que apesar das diferentes modalidades existentes para alcançar analgesia, não se controla satisfatoriamente. Relata-se que entre 40% a 70 % dos pacientes referem dor intensa e isto é devido ao fato de que os esquemas analgésicos estabelecidos não atingem níveis plasmáticos adequados o que simplesmente se prescreve são analgésicos antiinflamatórios não esteroides. O objetivo deste trabalho foi comparar a qualidade da analgesia da infusão continua peridural, em pacientes post-cirúrgicas de histerectomias abdominal com anestesia regional, tendo a finalidade de propôr uma ferramenta útil para o alivio da dor de uma das cirurgias que se realiza mais frequentemente em nosso hospital. Conclusões: o uso de nalbufina mas ropivacaina versus fentanyl mas ropivacaina oferece condições de analgesia satisfatória. A mistura com nalbufina apresenta superioridade estatisticamente significativa. O infusor elastomérico garante uma administração continua do fármaco, evitando as concentrações variáveis do uso de doses intermitentes.

Participación de los canales de calcio dependientes de voltaje en el desarrollo de la epilepsia / Participation of voltage-dependent calcium channels in the development of epilepsy

La epilepsia es una afección crónica producida por diferentes etiologías, caracterizada por la repetición de crisis debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales asociadas a síntomas clínicos o paraclínicos. Se debe a una despolarización rápida, en la membrana, de iones en una población de neuronas susceptibles, es decir, un cambio repentino en la carga intracelular negativa a positiva. Las causas más conocidas son: alteraciones genéticas, anoxia perinatal, traumatismos, tumores, malformaciones congénitas, alteraciones metabólicas, intoxicaciones farmacológicas, infecciones del sistema nervioso. Una crisis epiléptica es la aparición transitoria de signos y síntomas anormales causados por la actividad neuronal excesiva, mientras que la epilepsia se caracteriza por una permanente predisposición a generar crisis. En la despolarización de la membrana neuronal, los iones calcio desempeñan un papel importante debido a que son mensajeros intracelulares que regulan funciones como: liberación de neurotransmisores, neurosecreción, excitación neuronal, supervivencia de neuronas y regulación de expresión de genes. El ingreso de calcio a través de la membrana plasmática representa una forma para controlar el nivel intracelular de calcio. Se conoce poco sobre el mecanismo de entrada del calcio a la neurona pero un progreso notable representa la comprensión de la estructura, función y regulación de los canales de calcio dependientes de voltaje.

Epilepsy is defined as a chronic condition produced by different etiologies, characterized by the repetition of crises due to an excessive discharge of the cerebral neurons assoclated wlth cllnlcal symptoms. It responds to a fast ion depolarization in a population of abnormal neurons. Causes of epilepsy are: genetíc alteratíons, perínatal anoxía, traumatísms, tumors, congenital malformations, metabolic alterations, drug poisonings, and infections of the nervous system. Epileptic selzure Is the transitory occurrence of signs and abnormal symptoms caused by excessive or synchronous neurona! activity whereas, epilepsy Is characterized by a permaneni predisposition to genérate seizures. During depolarization of neurona! membrane, calcium ions play an important role because they are intracellular messengers that regúlate functions llke: neurotransmltter reléase, neurosecretlon, neuronal excltatlon, neuron survlval and gene expresslon regulatlon . The Influx of calcium through the plasmatlc membrane represents a way to control Intracellular calcium level. The mechanlsm of the entrance of calcium to the neuron Is llttle known, but understandlng the structure, functlon and regulatlon of voltage-gated calcium channels Is of remarkable progress.

Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica / Molecular diagnosis of fetal chromosomal defects in Costa Rica

En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares. Además de que la espera por los resultados puede ser larga, con alguna frecuencia fracasa el cultivo, por contaminación o por mala calidad de la muestra, o las figuras mitóticas no se pueden analizar, por lo que es necesario disponer de una metodología sencilla y barata, para obtener un diagnóstico prenatal rápido y fiable de trisomía 21, 18 ó 13, en embarazos de alto riesgo genético sometidos a amniocentesis o cordocentesis. Métodos: Se diseñaron tres PCRs multiplex para amplificar cuatro distintas repeticiones cortas en tándem, de cada uno de los cromosomas 21, 18 y 13. Se colectaron 93 muestras (88 líquidos amnióticos y 5 sangres fetales), recibidas en el laboratorio entre 2006 y 2008, con solicitud de análisis cromosómico. Los resultados de la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente, fueron comparados con el cariotipo obtenido de las mismas muestras para demostrar la fiabilidad del ensayo. Resultados: Para este grupo de datos, la exactitud del ensayo fue del 100 por ciento y se consiguió obtener resultados en 48 horas. Se logró realizar el análisis de repeticiones cortas en tándem en el 77 por ciento de las muestras en las que no se pudo obtener crecimiento celular. Conclusión: La reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente demostró ser una metodología sencilla, fiable y rápida, por lo que podría convertirse en una herramienta complementaria del análisis cromosómico convencional. La obtención de resultados rápidos en casos de diagnóstico prenatal podría disminuir el periodo de ansiedad parental por la espera de los resultados, así como permitir un mejor abordaje terapéutico de los fetos afectados.

In Costa Rica, the diagnosis of chromosomal fetal anomalies is realizedonly by conventional cytogenetic analysis of chromosomes obtained from cellular cultures. The waiting for the results can be long. Moreover with some frequency culture fails due tocontamination or bad quality of the sample or they cannot be analyzed. This makes it necessary to have a simple and cheap methodology to obtain an accurate and rapid fetal diagnosis of trisomy 21, 18 or 13, in pregnancies of high genetic risk submitted to amniocentesis or cordocentesis. Materials and methods: Three multiplex PCRs were designed to amplify four different short tandem repeats of each of the chromosomes 21, 18 and 13. There were collected 93 samples (88amniotic fluids and 5 fetal bloods), received in the laboratory between 2006 and 2008 with request ofor chromosomal analysis. The results of the quantitative fluorescent PCR werecompared with the obtained cariotype of the same samples to stablish the accuracy demonstrate the reliability of the assay. Results: Accuracy of the assay was 100% and it was possible to obtain results within 48 hours.STRs analysis could be made in 77% of the samples where the cellular culture could not be done. Conclusion: The quantitative fluorescent PCR demonstrated to be a simple, accurate and rapid methodology, from what it might turn into a complementary tool of the chromosomal conventional analysis. The securing of rapid results in cases of antenatal diagnosis might diminish the period of anxiety parental for the waiting of the results, as well as to allow a better therapeutic management of the affected fetuses.

Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene

Myotonia congenita is a muscular disease characterized by myotonia, hypertrophy, and stiffness. It is inherited as either autosomal dominant or recessive known as Thomsen and Becker diseases, respectively. Here we confirm the clinical diagnosis of a family diagnosed with a myotonic condition many years ago and report a new mutation in the CLCN1 gene. The clinical diagnosis was established using ocular, cardiac, neurological and electrophysiological tests and the molecular diagnosis was done by PCR, SSCP and sequencing of the CLCN1 gene. The proband and the other affected individuals exhibited proximal and distal muscle weakness but no hypertrophy or muscular pain was found. The myotatic reflexes were lessened and sensibility was normal. Electrical and clinical myotonia was found only in the sufferers. Slit lamp and electrocardiogram tests were normal. Two affected probands presented diminution of the sensitive conduction velocities and prolonged sensory distal latencies. The clinical spectrum for this family is in agreement with a clinical diagnosis of Becker myotonia. This was confirmed by molecular diagnosis where a new disease-causing mutation (Q412P) was found in the family and absent in 200 unaffected chromosomes. No latent myotonia was found in this family; therefore the ability to cause this subclinical sign might be intrinsic to each mutation. Implications of the structure-function-genotype relationship for this and other mutations are discussed. Adequate clinical diagnosis of a neuromuscular disorder would allow focusing the molecular studies toward the confirmation of the initial diagnosis, leading to a proper clinical management, genetic counseling and improving in the quality of life of the patients and relatives.

La miotonía congénita es una enfermedad muscular caracterizada por miotonía, hipertrofia y rigidez. Se presenta con dos patrones de herencia, autosómica dominante en cuyo caso recibe el nombre de miotonía de Thomsen, o autosómica recesiva conocida como miotonía de Becker. En este trabajo se confirmó el diagnóstico clínico presuntivo hecho hace algunos años en una familia con una condición miotónica y se reporta una nueva mutación en el gen CLCN1. El diagnóstico clínico se estableció después de estudios oculares, cardíacos, neurológicos y electrofisiológicos. El diagnóstico molecular fue hecho mediante la PCR, SSCP y secuenciación del gen CLCN1. El caso índice y los otros individuos afectados exhibieron debilidad muscular proximal y distal, pero no se encontró hipertrofia ni dolor muscular. Los reflejos miotáticos estuvieron disminuidos y la sensibilidad fue normal. Se encontró miotonía clínica y eléctrica solo en los individuos afectados. Las pruebas de lámpara de hendidura y electrocardiograma resultaron normales. Dos individuos afectados presentaron disminución de las velocidades de conducción sensitiva y latencias distales sensoriales prolongadas. El cuadro clínico concuerda con la miotonía de Becker, lo cual se confirmó con el hallazgo de una mutación responsable de la enfermedad en el gen CLCN1 (Q412P), la cual se encontró en la familia y estuvo ausente en 200 cromosomas provenientes de la población general. No se encontró miotonía latente, por lo que probablemente la habilidad de causar este signo subclínico es intrínsica de cada mutación. Afinar el diagnóstico clínico diferencial de las enfermedades neuromusculares permitiría enfocar los estudios moleculares hacia la confirmación del diagnóstico inicial en forma eficiente, lo cual permitiría un manejo clínico y asesoramiento genético más adecuados y una mejora en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica

Myotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities. Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple repeats expansions or DNA amplification. Fragile X syndrome is recognized as the main cause of hereditary mental retardation and myotonic dystrophy is considered the most common muscular dystrophy of adults. This is a prospective non randomized study of clinically affected people, in order to confirm the diagnosis with molecular techniques (Southern blot and PCR) and to perform cascade screening of the rest of the family to offer them adequate genetic counseling. We were able to corroborate the initial diagnosis in most clinical cases of myotonic dystrophy, but in the cases of mental retardation more than half studies were negative for fragile X syndrome, stressing the difficulties encountered by medical practitioners to diagnose this syndrome. The reasons for this are several; probable the main culprit is the subtle and unspecific clinical picture affected individuals exhibit, particularly children before puberty. Cascade screening, genetic counseling and selective abortion are the only tools available to prevent these disabling diseases for the moment.

Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias: [revisión] / Unstable mutations, new challenges for genetic counseling of inherited disorders: [review]

Unstable mutations or amplification of DNA tandem repeats sequences constitute a new kind of genetic alteration discovered in the 90's that cause hereditary diseases. This mutation has been found inside or near important genes involved in the normal neurological function in human beings. In some cases, the presence of the amplification causes altered expression of the genes, their inactivation or the synthesis of a protein with new functions. Some common characteristics of these diseases are that they affect the central nervous system and are degenerative in nature. Most of them show genetic anticipation meaning that the severity of the manifestations increases in each generation and appear at an earlier age. In most cases, the severity of the symptoms is positively correlated with the size of the amplification. Twenty illnesses caused by this kind of mutations have been identified so far. Briefly, this work reviews the current knowledge about this topic.

Cariotipos fetales mediante amniocentesis y cordocentesis en Costa Rica

Objetivo: Identificar cromosomopatía fetal en embarazos de alto riesgo, así como brindar adecuada atención obstétrica, pediátrica y asesoramiento genético. Material y métodos: En 290 embarazadas se obtuvieron células fetales mediante amniocentesis, realizadas desde enero de 2000 hasta agosto de 2003 inclusive, en hospitales de la seguridad social y en la consulta privada. La indicación de las punciones fue por examen ultrasonográfico anormal en 44% de los casos y por edad materna avanzada en 39%. El 91% de los estudios se realizaron en el segundo trimestre del embarazo. Se utilizó el sistema cerrado de histocultivo y la cosecha por suspensión. El resultado final se obtuvo en 16 días (mediana). Durante el mismo periodo se estudiaron 18 embarazos mediante cordocentesis y cariotipo fetal. La indicación en todos los casos, excepto uno, fue examen ultrasonográfico anormal. Las cordocentesis se realizaron desde la semana 17 hasta la 35. Resultados: Los 230 cariotipos fetales obtenidos en muestras de líquido amniótico fueron anormales en 28 casos (12%). Se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del feto o recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico fetal y la condición del neonato. El cariotipo en muestras de sangre fetal fue anormal en el 27% de los estudios. Conclusiones: La cromosomopatía fetal es la responsable de un buen número de alteraciones sonográficas durante el embarazo y de desenlaces obstétricos desfavorables. Conviene su detección precoz para tratar de minimizar el daño asociado a estos defectos citogenéticos.

Objective: The identification of fetal abnormal chromosomes to allow proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. Material and methods: The results of 290 genetic amniocentesis from January 2000 to August 2003, are reported. There were two main reasons for referral: abnormal ultrasound assessment (44% of cases) and advanced maternal age (39%). Most procedures (91%) were performed during the second trimester of pregnancy. Fetal cells were closed cultured and suspension harvested. Turn around time was 16 days median. G banded (300-400 bands resolution) chromosomes from 20 cells provided by two independent cultures were karyotyped in each case. The results of 18 genetic percutaneous umbilical cord samplings from January 2002 to August 2003, are also reported. Almost all procedures were performed due to abnormal ultrasound findings from gestational week 17 to 35. Results: In 230 fetal karyotypes obtained from amniotic fluid, 27 (12%) were abnormal, due to 12 autosomal trisomies , three cases of monosomy X, three mosaics involving chromosome X, three triploid karyotypes, two balanced translocations of maternal origin, one structurally abnormal chromosome and three other defects of sexual chromosomes in males. Prenatal cytogenetic and sonographic findings correlated with the fetal or newborn phenotype in all cases available for follow-up. Fetal abnormal chromosomes obtained from fetal blood were: two cases of trisomy 13, one fetus with trisomy 18, and one case of trisomy 21. Conclusion: Chromosome defects are an important reason for ultrasonographic fetal abnormalities and adverse pregnancy outcomes. Normal results provided reassurance to the parents.

Miotomía congénita: Caracterización clínica de una familia costarricense afectada por la Enfermedad de Thomsen / Myotonia congenital: Clinic characterization of a family affected by Thomsen`s disease

La miotonía congénita es una enfermedad muscular hereditaria caracterizada por excitabilidad incrementada de la fibra muscular, que se refleja en miotonía clínica, además de rigidez e hipertrofia. Su herencia puede ser de forma autosómica dominante o recesiva, designadas como miotonía generalizada de Thomsen y Becker respectivamente. Se establece el diagnóstico clínico correcto de una familia costarricense previamente había sido diagnosticada con distrofia miotónica tipo 1, pero cuyo estudio a nivel molecular y clínico descartó una distrofia miotónica después de realizar exámenes físicos, electromiográficos, oculares y electrocardiograma de varios miembros de la familia. Los individuos poseían la fuerza normal pero presentaban el fenómeno mejor en los brazos, era más evidente en la musculatura proximal que en la distal, además de ser generalizada e iba desapareciendo conforme el paciente repetía varias veces el movimiento. Ahora bien, con los estudios moleculares es necesario confirmar el dignóstico clínico propuesto en este trabajo. Los pacientes presentan un cuadro clínico claramente diferente de la DM1, compatible con miotonía congénita, y que por su forma de herencia; autosómica dominante; debe clasificarse como enfermedad de Thomsen.

Aplicación de sistemas oxidantes avanzados en el tratamiento de aguas residuales de la industria petrolera (Sistema Fenton) / Application of advanced oxidants systems in the treatment of sewage of the petroleum industry (Fenton system)

Se trataron contaminantes típicos de aguas residuales provenientes de las actividades de la industria patrolera con el sistema Fenton (H2O2/Fe2+) em condiciones de temperatura ambiente. Los contaminantes tratados, en concentraciones ambientalmente prejudiciales, fueron m-cresol, 2-clorofenol y metil-terbutil-éter (MTBE). Adicionalmente fueron tratadas con Fenton aguas contaminadas con gasolina reformulada, en las cuales se hizo el seguimiento de la degradación de MTBE, y de algunos compuestos aromáticos monocíclicos (benceno, tolueno, etilbenceno y xilenos) presentes. Asimismo se comprobó la eficiencia del sistema en el tratamiento de aguas contaminadas en la actividad de produción, y de un agua residual proveniente de un complejo petroquímico. En todos los casos se observó una avanzada mineralización de los contaminantes en tiempos de reacción relativamente cortos. Se determinaron las constantes cinéticas, a temperatura ambiente, en la degradaçción de los substratos m-cresol, 2-clorofenol y MTBE.

Síndrome nefrótico en niños. Tratamiento / Nephrotic syndrome in children. Treatment

El síndrome nefrótico en niños es la glomerulopatía más frecuente y la mayoría de los pacientes responde al tratamiento esteroideo. Aquí presentamos un diagrama de manejo para los pacientes corticodependientes, de recaídas frecuentes o corticorresistentes

Infarto renal con hipertensión arterial: informe de un caso pediátrico / Renal infarction with arterial hypertension: report of a pediatric case

El infarto renal puede definirse como la muerte de tejido renal debido a interferencia con su circulación sanguínea. Se presenta el caso de un paciente masculino, de nueve años de edad, con cefalea universal, vómitos de contenido gástrico y una tensión arterial (TA) de 140/100 mmHg. Su renina plasmática periférica fue de 7.4 ng/mL/h (normal hasta 2.5 ng/mL/h). La arteriografía renal indicó infarto parenquimatoso en polo superior de riñón derecho. Actualmente, está controlado con una tensión arterial de 110/70 mmHg, para lo cual recibe 1 mg/kg/día de captopril complementado con dieta hiposódica.